世界遗传性血管性水肿日 一起向窒息说“不”

　　在第十届“世界遗传性血管性水肿日”之际，为进一步提升公众对遗传性血管性水肿(HAE)的认知，加强对患者群体的关注，武田中国携手中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕(以下简称“雨燕”)，共同打造“向窒息说‘不’”世界遗传性血管性水肿日科普快闪展，以多媒体图文视频展览结合线上线下互动体验，直观呈现HAE疾病知识和真实患者旅程，呼吁社会各界给予患者更多关爱与支持。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授，上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授，中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕代表罗芳（化名）女士 ，以及武田中国副总裁、医学事务部负责人陈杰博士 等嘉宾共同出席展览开幕仪式。

　　嘉宾共同为科普快闪展揭幕，助力HAE患者向窒息说“不” (从左至右：武田中国罕见遗传及代谢业务领域负责人吴中一先生，中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕代表罗芳女士，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授，上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授，武田中国副总裁、医学事务部负责人陈杰博士，武田中国企业传播部负责人朱肖洁女士)

　　遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。据文献报道，全球范围内约每50,000人中即有1人患病[1]。由于疾病罕见，目前在中国，公众和医生对该疾病知之甚少，患者常常遭遇误诊误治。数据显示，中国HAE患者诊断率不足5%[2]。患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久[3]。

　　上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授 指出：“包括HAE在内的许多罕见病都有着疾病认知度低、诊断率不足、患者就诊路径曲折等共有的痛点，社会公众对这些相关罕见疾病的了解和认知亟待提高。很高兴看到本次科普快闪展通过更加通俗直观的艺术展现形式，帮助观众更加直观地了解到HAE这种罕见疾病的相关知识，有助于提高社会大众及临床医生对该疾病的认知，帮助HAE患者及早确诊、少走弯路。”

　　遗传性血管性水肿不可预知，且发作时临床症状较为严重，甚至危及生命。其中，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡[4]。据统计，中国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿[5]，其致死率最高可达40%[1]。2018年，HAE被收录进中国《第一批罕见病目录》内[6]。

　　上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授 表示：“遗传性血管性水肿是一种存在潜在致命风险的罕见疾病，严重影响患者生活质量及身心健康，需加强重视，规范患者的诊断与治疗。当前国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防性治疗，以降低HAE对患者日常生活的影响，预防致命性水肿的发生;HAE急性发作时，则应采取有效的按需治疗，以减少发作相关的并发症与死亡率。”

　　截至目前，中国HAE患者的生存和诊疗状况仍不容乐观，患者和家庭普遍面临误诊率高、长期治疗负担高等挑战，同时，患者常常因确诊不及时或现有治疗方案疗效有限而长期暴露于随时可能发生上呼吸道黏膜水肿而窒息死亡的危险之中。HAE此前在国内缺乏针对性的治疗药物，既有治疗方案控制发作的效果有限且不良反应多[7]，患者对创新治疗方案有着极为迫切的需求。

　　中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕的负责人章南女士 表示：“由于经常发生毫无征兆的急性水肿，导致HAE患者无法正常工作和学习，严重影响了我们的生活质量;尤其是对喉头水肿发作的担忧，令我们时刻生活在焦虑和恐惧中。我们希望通过本次展览让普罗大众‘看到’、‘听到’、‘感觉到’作为少数派的HAE患者的真实心声，给予患者群体更多的理解和支持，与我们一起共同向窒息说‘不’。”

　　作为罕见病领域的代表企业之一，本次活动主办方之一武田中国秉承“以患者为先”的精神，专注满足包括HAE患者在内的中国罕见病患者群体的实际需求。在过去的一年来，武田中国急患者之所急，加速将针对HAE长期预防治疗和应对紧急发作的两款针对性创新药物引入中国，助力HAE患者实现“零发作”的治疗目标。同时，武田中国也与以“雨燕”为代表的罕见病患者组织密切合作，共同提升公众对HAE等罕见疾病的认知，推动中国罕见病领域蓬勃发展，助力中国罕见病患者群体迎来春天。

　　[1]国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019，38 – 189

　　[2] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. Online access

　　[3]X u YY, e t al. Eur J Derma tol. 2013, 23(4):500-4.

　　[4]Xu YY, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014, 112(6):539-544

　　[5]Xu YY, Zhi YX, Liu RL, et al.Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema [J].Ann Allergy Asthma lmmunof，2014, 112(6): 539-544.

　　[6]国家卫生健康委员会，科学技术部，工业和信息化部，国家药品监督管理局，国家中医药管理局. 第一批罕见病目录，国卫医发〔2018〕10号.

　　[7]国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019，38 – 189